Après avoir analysé les génotypes de plus de 150 000 individus, les chercheurs ont découvert des mutations dans le gène SLC30A8 qui réduisent les risques de diabète de type 2 de 65 %.

Aux États-Unis, près de 26 millions d’enfants et d’adultes sont atteints de diabète et 79 millions de prédiabète. À ce jour, les chercheurs ont identifié des mutations rares dans un gène qui pourraient prévenir le diabète de type 2 (la forme la plus commune de la maladie) même chez des personnes présentant des facteurs de risque pour la maladie.

L’équipe internationale de recherche, menée par les chercheurs du Comité de l’Institut de Technologie du Massachusetts (MIT) et de Harvard et l’hôpital général du Massachusetts, a récemment publié les conclusions des recherches dans la revue Nature Genetics.

Selon les chercheurs, si un médicament imitant l’effet protecteur de ces mutations pouvait être créé, cela ouvrirait les portes de la prévention du diabète de type 2.

Pour parvenir à ces conclusions, les chercheurs ont analysé les gènes de 150 000 individus de plus de cinq groupes d’ancêtres grâce à un séquençage de nouvelle génération.

Tous les participants présentaient des facteurs de risque importants pour le diabète, notamment un âge avancé ou un problème d’obésité. Cependant, aucun des sujets n’a développé la maladie et tous présentaient des taux normaux de sucre dans le sang.

Les mutations du gène SLC30A8 réduisent les risques de diabète de type 2 de 65 %

Une analyse initiale d’individus de Suède et de Finlande a révélé une mutation dans un gène appelé SLC30A8 qui arrête son fonctionnement. Cette découverte a surpris les chercheurs, car des études antérieures sur des souris avaient montré que des mutations dans ce gène augmentaient les risques de diabète de type 2.

Après avoir analysé les génotypes de plus de 150 000 individus, les chercheurs ont découvert des mutations dans le gène SLC30A8 qui réduisent les risques de diabète de type 2 de 65 %.

Des analyses complémentaires de sujets venant d’Islande ont conduit à la découverte d’une seconde mutation dans le gène SLC30A8 qui arrête également son fonctionnement. Cette mutation particulière a réduit le risque de diabète de type 2 et diminué le taux de sucre dans le sang des sujets non atteints par le diabète et sans effets secondaires indésirables.

Plus récemment, les chercheurs ont voulu savoir si ces mutations découvertes dans le gène SLC30A8 pouvaient être détectées chez une plus large population et ont ainsi estimé les génotypes d’individus de diverses ethnies.

Cela a conduit à la découverte de dix mutations supplémentaires dans le gène SLC30A8 qui ont réduit les risques de diabète de type 2.

L’équipe de chercheurs a associé tous les résultats pour conclure qu’hériter d’une copie d’un gène SLC30A8 muté réduisait le risque de diabète de type 2 de 65 %.

Des analyses laboratoires complémentaires ont révélé que les mutations trouvées dans le gène SLC30A8 perturbaient le fonctionnement normal du ZnT8.

Le ZnT8 est une protéine encodée par le gène SLC30A8 qui transporte le zinc vers les cellules bêta qui produisent l’insuline. Une fois que le zinc se trouve dans ces cellules, il joue un rôle important dans la cristallisation de l’insuline. Cependant, les chercheurs prétendent devoir encore découvrir comment une réduction du ZnT8 réduit le risque de diabète de type 2.

Le coauteur Tim Rolph, vice-président et agent scientifique en chef de recherche en maladies cardiovasculaires, métaboliques et endocriniennes chez Pfizer Inc., déclare au sujet de ces conclusions :

« Grâce à ce partenariat, nous avons pu identifier des mutations génétiques associées à la perte d’une fonction d’un gène qui préviennent le diabète de type 2.

De telles associations génétiques fournissent de nouvelles perspectives d’importance dans la pathogénèse du diabète, conduisant potentiellement à la découverte d’une cible médicamenteuse qui pourrait avoir comme conséquence l’émergence d’une nouvelle médecine. »

Source: medicalnewstoday.com

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